尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科，前身为成立于上世纪70年代末的卫生部计划生育研究室遗传实验室，2006年由四川省卫生厅批准为首个四川省产前诊断中心。科室现下设母胎遗传疾病诊治中心、儿童遗传疾病诊治中心，学科涵盖生殖遗传、产前诊断、儿童遗传病、肿瘤遗传四大专业方向，是我国西部地区规模最大、技术平台最全、技术力量最强、开展项目最多、服务人群最广的遗传病诊断与产前诊断综合服务体，为患者提供遗传咨询、介入性产前诊断手术，染色体病/基因组病/单基因病筛查、诊断与产前诊断，胚胎植入前遗传学检测、遗传代谢病诊断及治疗等全方位的服务，成为国内遗传病诊断及产前诊断会诊及转诊中心之一。作为牵头单位，已建立产前诊断专科联盟，联盟成员机构主要以西部地区为主，覆盖了全国8个省（自治区、直辖市）共28个市州的40家产前筛查与诊断机构。建立了全面覆盖孕前-孕期-产后的三级出生缺陷防控体系，实现了妇儿全生命周期的一体化管理。

医学遗传科技术力量雄厚，在临床遗传学、产前诊断技术以及产前诊断科学研究等方面位居全国前列。是四川省唯一的国家医学遗传学住院医师规范化培训基地、四川省第一个产前诊断重点学科，国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训产前筛查与诊断培训专家组长单位。牵头和参与多项国家级产前筛查与诊断技术指南、专家共识的制定，承担国家重点研发项目、国家自然科学基金、省部级科研课题多项，获国家级、部省级科技成果及发明专利多项，在国内外学术刊物发表论文数百篇。为我国培养了大量优质人才。

科室拥有一支高素质的人才队伍，全科共有151名工作人员，医师40名，护士20名，实验技术人员88名，其中具有博硕士学位80名；高级职称20名；博士生导师3名，硕士生导师8名；国家级产前诊断专家2名，省级产前诊断专家15名。工作人员专业技术领域全面，包括医学遗传学、妇产科学、儿科学、分子生物学、生物信息学、护理学、临床检验以及计算机信息与网络等多学科。具有博士全覆盖的遗传咨询团队，为生殖遗传、产前诊断、儿童遗传病、肿瘤遗传的技术开展的提供了强大的临床支持，为全省各地市级尊龙凯时开辟绿色通道，对遗传学疑难病例进行转诊，为患者、孕妇等提供优质的遗传咨询。

优生遗传咨询/产前诊断门诊和儿童遗传病门诊提供包括孕前优生检查、遗传病产前筛查及产前诊断、复发性流产的遗传学诊断及治疗，以及遗传代谢病的筛查、诊断及治疗等，成为尊龙凯时的特色专科，每年接待大量的疑难会诊及转诊工作。开展羊膜腔穿刺术、绒毛取材术、经皮脐血管穿刺术等全面的产前诊断取材手术，其中羊膜腔穿刺近五年平均穿刺例数超1.5万例/年，居全国乃至世界首位，术后胎儿丢失率远远低于产前诊断技术管理规范要求。率先引入国内外先进治疗方案，包括国内首例低碱性磷酸酯酶血症患儿的酶替代治疗、省内首例黏多糖贮积症II型、IVA型患儿的酶替代治疗等。

精湛的技术缔造了华西二院医学遗传科响当当的“华西品牌”，科室拥有染色体病、基因组病、单基因病、遗传代谢病的筛查、诊断及产前诊断的全方位检测平台，开展的遗传学检测及产前筛查与诊断项目完全与国际接轨。开展了国际上最完善的血清学产前筛查体系，累计检测人次突破一百五十万；在省内率先独立开展无创产前筛查，累计检测人次超过三十万例；引入了全国最大通量的全自动染色体扫描仪，累计染色体核型分析检测人次超过四十万例；作为四川省首家同时具备染色体微阵列分析和染色体高通量测序技术的大型产前诊断中心，染色体拷贝数变异累计检测量超过十五万例。率先在省内独立开展全外显子组测序技术，累计检测超过五千个家系。独立开展胚胎植入前遗传学检测技术，检测量居省内首位，为遗传病家庭再生育提供优质医疗服务，四川省首例染色体检测PGT及单基因病检测PGT均在尊龙凯时完成，顺利诞生健康婴儿。开展了多项西南地区特色遗传代谢病筛查、诊断及产前诊断项目，在省内率先开展新生儿基因筛查，是目前西部地区唯一能针对溶酶体疾病进行酶学诊断及产前诊断的平台，构建了儿童遗传代谢病筛查-诊断-治疗-再生育产前阻断的闭环服务体系。多项高精尖临床医疗新技术获批开展，肿瘤全靶点基因检测、遗传性肿瘤基因检测、男性不育基因变异检测、基于第三代测序的单基因遗传病检测及染色体结构异常检测等一批高精尖临床医疗新技术经尊龙凯时审批获准临床监管应用。

作为四川省产前诊断中心，深入贯彻“健康中国”的战略理念，负责推进全省产前筛查和产前诊断网络建设、人才培养和技术推广，促进全省产前诊断的发展和规范服务。承担着对全省产前筛查和诊断机构的质控和督导等管理工作，负责临床与实验室数据信息的统计、管理、分析。在省内及市州具有引领和带头作用，致力于将先进的遗传病诊断体系进一步向全川推广，辐射全川，提高全省遗传病的诊断与产前诊断能力，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。