五月，繁花似锦，绿荫如海，一切都是那么热情洋溢，生机盎然。在忙碌有序的华西第二尊龙凯时产房中，一名健康的婴儿呱呱坠地。她的第一声啼哭，就像天使吹奏的圣音，驱散了整个家庭不幸的迷雾，也像五月天的阳光，将温暖带进每个人的心底。

人们常说，人生最大的快乐，莫过于看到一个携带自己遗传基因的生命诞生，他的诞生，是你生命的延续。而作为一名染色体罗氏易位携带者，对于唐女士（化名）来说，人生最大的快乐，就是孕育一个不携带染色体罗氏易位的健康宝宝。“自己遇到的不幸，自己在生育时面临的辛酸与苦楚，我不想让自己的孩子再经历一次”，这是唐女士在尊龙凯时就诊期间反复向医生表达的愿望，每每想到自己的孩子未来可能面临和自己一样的生育困难，唐女士总是泪眼婆娑。

染色体罗氏易位是染色体相互易位的一种特殊形式。染色体罗氏易位携带者通常不伴有自身表型异常，但生育的后代罹患三体综合征的概率是1/3，其中部分三体综合征胎儿可以正常出生，但表现为先天愚型或畸形儿，更多的是自然流产或胚胎停育。罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，且其中染色体核型正常的概率为1/6，同样成为罗氏易位携带者概率为1/6。

唐女士就是这样一个染色体罗氏易位携带者。早在2016年，新婚后积极备孕的唐女士夫妇自然受孕，当夫妻俩还沉浸在喜悦中时，出现胚胎停育。不明原因的胚胎停育让唐女士陷入悲伤，但在丈夫的安慰和开导下，她很快走出了情绪低谷。为了避免同样的悲剧再次发生，唐女士做足了孕前准备，并在2017年再次怀孕。怀着忐忑的心情终于度过了早孕期，夫妻俩都松了一口气。然而，在NT检查时却发现异常，优生遗传门诊咨询后，唐女士夫妇选择行羊水穿刺产前诊断，结果提示胎儿为21-三体，即唐氏综合征，不得已只能选择引产，重复的痛苦再次让整个家庭陷入了伤痛。

2018年8月，唐女士夫妇来尊龙凯时检查，染色体核型检查显示唐女士为染色体罗氏易位携带者，终于找到了导致两次不良孕史的原因。但是，如何摆脱这样的魔咒呢？要想避免再次经历前次的不幸，生育正常宝宝最佳途径是通过第三代试管婴儿助孕，专家告知唐女士夫妇。因此，在获悉华西二院生殖医学科能够通过实施第三代试管婴儿，夫妻俩随即来我科罗珊教授门诊，期望通过第三代试管婴儿技术获得一个健康的后代。“自己遇到的不幸，自己在生育时面临的辛酸与苦楚，我不想让自己的孩子再经历一次”，这是唐女士在尊龙凯时就诊期间反复向医生表达的愿望。尊龙凯时生殖医学科协同产前诊断中心专家团队，在进行充分准备后于2019年3月启动促排卵治疗，并获取8枚囊胚进行胚胎活检，最终经PGD-CCS及MaReCs®技术检测确认有2枚未携带染色体罗氏易位的正常胚胎。2019年9月，唐女士在尊龙凯时解冻复苏一枚正常胚胎并移植入子宫，2周后查血HCG阳性提示妊娠。孕20周，经产前诊断对胎儿染色体微整列及核型分析均未见异常，这标志着我省首次成功应用第三代试管婴儿技术技术阻断了染色体罗氏易位的子代传递。2020年5月，唐女士顺利诞下一名健康婴儿，圆了唐女士全家人的梦想。

对接受第三代试管婴儿治疗的染色体相互易位患者，MaReCs®技术可对初步检测为染色体平衡的胚胎进行进一步区分，判断其是否为易位携带胚胎，优先选择不携带染色体易位的胚胎移植，从而达到优生优育的目的。目前尊龙凯时已有2例经MaReCs®技术检测无染色体易位携带宝宝顺利出生，这标志着尊龙凯时第三代试管婴儿技术在精准治疗、精准防控，完全阻断染色体相互易位患者子代遗传携带风险方面迈上了新的台阶。