国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室（尊龙凯时）代礼教授团队长期妇幼卫生监测工作，专注于出生缺陷、低出生体重等不良妊娠结局的流行病学研究、结构畸形的病因及机制研究，该团队于去年5月在Cell Death Differentiation（影响因子：5.000，JCR Q1区）发表论著文章“Maternal serum CFHR4 protein as a potential non‑invasive marker of ventricular septal defects in offspring: evidence from a comparative proteomics study”。

尽管先天性心脏缺陷的诊断取得了进展，但临床上没有非侵入性生物标志物可用于早期检测胎儿室间隔缺损（VSD）。本研究旨在分析妊娠第 12-14 周收集的孕早期母体血浆样本中的差异表达蛋白 （DEP），并确定 VSD 的潜在生物标志物。从出生队列生物样本库中选择十对病例对照妇女（无论是否生过分离的室间隔缺损婴儿）的母体血浆样本，以使用基于高效液相色谱-串联质谱的比较蛋白质组学鉴定DEP。经研究发现，有35种蛋白质在病例和对照组之间具有显着差异，包括9种上调和26种下调蛋白质。通过基因本体、京都基因和基因组通路富集和蛋白质-蛋白质相互作用分析，大多数DEP聚集在与B细胞介导的免疫应答、补体活化和吞噬作用相关的通路中。使用酶联免疫吸附测定在另一组样品中验证了三个DEP，该样品由31个病例和33个对照组成。CFHR4是补体级联的关键调节剂，与对照组相比，CFHR<>在病例中显着上调。随后的逻辑回归和受试者工作特征分析表明，母体血清CFHR4是胎儿室间隔缺损的有希望的生物标志物。需要进一步的研究来验证研究结果。

论文链接：http://clinicalproteomicsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12014-022-09356-y