PCR组特色医疗项目

1.SRY和Y染色体微缺失检测

临床意义和社会价值：可全面评价男性不孕不育遗传缺陷，从而更好地解释发病原因，不同位点的缺失其治疗方法不一样，AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试管婴儿技术生育后代。 AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过 单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代，而AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，检测结果将指导临床医生决定是否采用供精人工授精或移植前遗传学诊断（PGD）实施辅助生育。

领先地位：西南地区领先。

2.十五项遗传性耳聋基因检测

临床意义和社会价值：聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因 。耳聋致病因素中 , 至少 50 %的先天性耳聋由遗传性因素导致。其中 75 %～80 %遗传性耳聋为常染色体隐性遗传 , 18 % ～20 %为常染色体显性遗传 , 其余为线粒体 、X-连锁或染色疾病，耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查 、诊断 , 并可达到防止再出生聋儿 , 指导聋儿康复等积极效果。

领先地位：西南地区领先。

3.白血病融合基因分析

临床意义和社会价值：白血病属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。白血病融合基因是白血病的分子生物学特异性标志，其检测有助于评价白血病的急性程度、克隆特性及分型，使白血病的诊断分型更加科学化和规范化；同时与与疾病的预后关系密切，对于指导临床个性化治疗方案的选择和判断预后具有十分重要的意义。通过检测微小残留病融合基因表达水平，可更早预测白血病的复发；指导白血病的临床治疗，根据融合基因表达水平的多少，决定是否继续化疗；有利于评价药物治疗效果，是否耐药，并依此指导临床更换治疗方案；评价造血干细胞移植的净化效果。

领先地位：西南地区领先。

4.人类BRCA1/2基因突变检测

临床意义和社会价值：乳腺癌和卵巢癌是女性患者中最常见的癌症,患者的死亡率极高。BRCA1/2基因是抑癌基因，主要参与DNA的修复损伤和转录调控，BRCA1/2基因突变会导致女性乳腺癌风险是正常人的5倍，卵巢癌风险是正常人的30倍，因此利用BRCA基因来评估患癌风险，BRCA1/2检测结果不仅能提示受检者的患癌风险，有助于患者选择合适的筛查方式和预防手段，还能提示其是否有必要对受检者的亲属进行检测。对于已患癌的受检者，BRCA1/2的检测还可以指导临床用药及手术范围。

领先地位：西南地区领先。

5.呼吸道病原体核酸检测

临床意义和社会价值：WHO数据显示，下呼吸道感染是全球第四大致死原因，是中国5岁以下儿童的第三大死因。儿童呼吸道病毒感染的发生率远高于成人，且年龄越小发生呼吸道感染的比例越高。呼吸道病毒感染的实验室诊断方法中病毒分离培养、抗原检测诊断灵敏度不高；血清免疫学抗体检测在呼吸道病毒感染中主要用于回顾性诊断；核酸检测因其较高的灵敏度和特异度，目前已成为呼吸道病毒感染最重要的检测方法。目前我们使用的13呼吸道病原体多重检测可以全面筛查引起相似临床表现的11种病毒以及肺炎支原体、衣原体，做到早期诊断，提高诊断率，帮助精准治疗，控制抗生素使用，减轻患者负担。

领先地位：西南地区领先。