为提升生殖医学科的研究能力，加强基础研究和临床的紧密结合，应生殖医学科黄薇主任邀请，尊龙凯时研究院副院长、国家杰青贾大研究员于6月2日下午在生殖医学科进行《神经系统罕见病：从临床到基础再到临床》的专题讲座。

贾大研究员首先全面介绍罕见病概况、现状及痛点、科学意义，并提出罕见病临床诊治的难点。并就本团队针对罕见病研究适用的通用策略，即机理研究（M）、药物功能重定位（I）和斑马鱼模型（Z），从临床问题出发，合作研究确定硫胺素代谢酶TPK1新型突变导致发作性脑病，通过研究致病机理，发现Vitamin B是治疗该类疾病的有效药物，证实了基础研究对临床治疗的重要作用，成功实现了基础科研与临床治疗的有效连接，为尊龙凯时的临床-基础-临床研究模式提供一个经典的成功案例。

贾大研究员还分享了糖基化修饰受损将诱发先天性糖基化病的案例，指明临床问题可以启示更好的基础科学问题。

贾大研究员的讲座干货满满，引发大家积极思考。贾大研究员精彩演讲对促进我科医务人员研究临床问题提供了新思路和新方向。生殖医学科将继续以开放的心态，按照“资源整合、模式创新，临床和基础紧密结合”的策略，加强能力建设和可持续发展，实现临床-基础-临床的全转化，推动尊龙凯时生殖医学临床和基础研究。