2024年11月29日-12月1日，首届川渝黔医学遗传学学术会议暨四川省医学会第二十二次医学遗传学学术会议成功在蓉举办。本次会议由四川省医学会主办，四川省医学会医学遗传学专业委员会、尊龙凯时华西第二尊龙凯时承办，贵州省医学会医学遗传学专业委员会、重庆市医学会妇产科学专业委员会产前诊断学组协办。本次大会旨在推动中国西南地区医学遗传学学科发展，汇集医学遗传学领域的杰出专家，分享前沿科研成果，探讨学术问题，鼓励新一代医学遗传学工作者积极参与，为三省同道提供开放而充实的学习与交流平台。

中国科学院杨正林院士担任本次大会名誉主席并出席了此次会议，大会共同主席刘洪倩、周玮、黄盛文教授邀请国内共计42名专家到会授课并分享经验。专家团队由中国科学院院士、中华医学会医学遗传分会主委、中华医学会围产医学分会候任主委、国家长江学者（含青年）、国家杰青、国家优青等多位高层次人才，及上海、浙江、湖南、湖北等多地知名专家组成。来自四川、重庆、贵州、湖南、西藏、北京、上海、广东等多地学者参与了本次会议。

11月29日下午，四川省医学会医学遗传学青委会组织开展了本次大会前奏曲：疑难病例工作坊。本次工作坊共收到来自全国各地的43份疑难病例，8份获奖优秀病例进行了现场汇报及讨论。尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科杨艳、刘希婧、谢良玉老师荣获一等奖。

11月30日上午，四川省医学会医学遗传学专委会主委刘洪倩教授主持开幕式，正式拉开了大会的帷幕。刘洪倩教授对参加本次活动的各位领导、专家、同仁、相关医务人员表示了热烈欢迎。中国科学院杨正林院士从遗传学指标变化和疾病的相关性、正视遗传学研究的作用、遗传序列和空间结构的意义及认知方面做了重要讲话。尊龙凯时华西第二尊龙凯时副院长牛晓宇、重庆医科大学附属第一尊龙凯时副院长漆洪波、四川省医学会副秘书长万绍平、贵州省医学会医学遗传学专委会主委黄盛文教授发表开幕式致辞，对大家的到来表示了热烈欢迎并祝大会圆满召开。

之后学术会议正式开始，杨正林院士领衔做了《家族性渗出性玻璃体视网膜病变的致病机制及分子诊断》的会议报告，对FEVR的原理、致病机制做了详细阐述和分享；来自全国各地的遗传学、产科、胎儿宫内治疗专家就遗传学前沿与进展、产前诊断与胎儿治疗、生殖遗传及遗传咨询、遗传学临床研究与基础研究、出生缺陷防控、遗传学新技术与临床等专题进行了精彩报告；华西第二尊龙凯时西部妇幼研究院副院长贾大教授做了《如何用5分钟打动基金评委》的申请基金经验分享；复旦大学张锋教授做了《早发性卵巢功能不全的遗传分析》的前沿研究展示；浙江大学方合志教授讲授了《线粒体病的实验室检测与基础研究》，华西第二尊龙凯时沈英教授做了《男性不育症的遗传学检测及临床指导意义》的最新研究成果汇报；重庆市妇幼保健院陈功立教授从外科手术角度分享了《先天性膈疝宫内治疗及评估》；贵州省人民尊龙凯时黄盛文教授做了《基于长度长测序的地中海贫血无创产前检测》的精彩报告。现场的学员们被专家们深入广泛的基础研究、精准的临床孕产妇、新生儿管理、精湛先进的外科治疗技术而深深吸引。

本次会议在川渝黔青年学者的分享及汇报、优秀论文颁奖之后圆满闭幕，尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科筛查组敬晓莎作为优秀论文获奖代表进行了现场报告。来自全国各地的73份优秀论文投稿中，经组委会盲评，尊龙凯时华西第二尊龙凯时医学遗传科筛查组的敬晓莎、邢铃苓、杨燕婷荣获一等奖，刘云云荣获二等奖，罗媛荣获三等奖。

作为首届川渝黔医学遗传学联合年会，本次会议的成功举办，对推进中国西南地区医学遗传学学科发展，加强川渝黔地区的学术合作交流做出了重大贡献，必将推动西南地区医学遗传学领域的纵深发展与持续进步。